Tests de la maladie d’Alzheimer : définition, cause, symptômes, traitement

Le fait de déterminer si quelqu’un est atteint de la maladie d’Alzheimer ou non n’est pas une science exacte. Toutefois, plusieurs tests peuvent aider à assurer un diagnostic exact. Ils incluent l’imagerie du cerveau, les tests génétiques et les tests neuropsychologiques. Ces tests peuvent également aider à écarter d’autres pathologies et maladies possibles. Ce qui suit est un passage en revue de ces trois tests :

Les types d’imagerie cérébrale

L’IRM (imagerie par résonance magnétique)

L’IRM prend des images multiples du cerveau au moyen d’aimants et d’ondes radio très puissantes. Elle peut aider à détecter des kystes, des tumeurs, des hémorragies, des gonflements, des anomalies structurelles et du développement, des infections, des pathologies inflammatoires, ou des problèmes de vaisseaux sanguins.

Il s’agit d’une procédure sans douleur, non invasive, qui prend plus d’une heure. Vous devez vous allonger sur une table d’examen qui se glisse à l’intérieur de la machine à IRM. Il est possible qu’on vous donne un liquide de contraste (généralement injecté dans le bras) pour mettre les images en valeur. On pourra vous demander de porter une chemise d’hôpital. Vous devrez retirer tous les objets métalliques tels que bijoux, œil de verre, montre, épingle à cheveux et fermetures à glissière. En termes de préparation, on vous demandera peut-être d’être à jeun (sans manger ni boire) quatre à six heures avant l’IRM.

Trois importantes mises en garde :

1) Si vous n’aimez pas les espaces clos ou si vous êtes claustrophobe, signalez-le à votre médecin bien avant l’examen. Il vous prescrira un médicament pour vous aider à vous relaxer et/ou recommandera une IRM avec un champ visuel qui n’est pas aussi restreint que la machine a IRM standard.

2) Si vous avez un pacemaker cardiaque, n’oubliez pas de le mentionner à votre médecin. Dans la plupart des cas, les personnes ayant un pacemaker ne peuvent pas subir d’IRM et ne doivent pas pénétrer dans la zone d’IRM.

3) Il est possible que vous ne puissiez pas subir d’IRM si vous avez l’un des objets métalliques quelconques dans le corps :

• clips anévrismaux
• certains types de valves cardiaques artificielles
• défibrillateur ou pacemaker cardiaque
• implant de l’oreille interne (cochléaire)
• articulation artificielle récemment remplacée
• certains types de stents vasculaires

La tomodensitométrie

La tomodensitométrie utilise la technologie des rayons X pour créer des images multiples du cerveau. Elle aide à déceler des pathologies, telles que les hémorragies du cerveau, l’inflammation, les fractures du crâne, les caillots sanguins, les AVC, les tumeurs au cerveau, les cavités cérébrales élargies et d’autres signes de maladie.

Une tomodensitométrie est également un test sans douleur et non invasif qui dure quelques minutes. Comme pour l’IRM, vous devez vous allonger sur une table d’examen qui se glisse à l’intérieur du scanner. Vous devez rester sans bouger pendant la procédure et il est possible que vous deviez retenir votre respiration pendant de brefs instants. On pourra vous donner un liquide de contraste (généralement injecté dans le bras) pour mettre les images en valeur. On pourra vous demander de porter une chemise d’hôpital, et de retirer tous les objets métalliques étant donné que les rayons X ont du mal à passer à travers le métal. En termes de préparation, on vous demandera peut-être d’être à jeun (sans manger ni boire) quatre à six heures avant.

La tomographie par émission de positrons :

Contrairement à l’IRM et à la tomodensitométrie, qui révèlent la structure du cerveau, la tomographie par émission de positrons est un test qui peut également fournir des informations sur la façon dont le cerveau et ses tissus fonctionnent – jusqu’au niveau cellulaire. Elle est utilisée pour détecter les changements dans le métabolisme du glucose, le métabolisme de l’oxygène et la circulation sanguine, qui peuvent tous être des signes d’anomalies de la fonction cérébrale.

Comme pour l’IRM et la tomodensitométrie, vous devez vous allonger sur une table d’examen qui se glisse à l’intérieur du scanner. Environ une heure avant la tomographie par émission de positrons, une petite quantité de matériel radioactif (appelé traceur) est injectée dans une veine du bras ou prise par inhalation. On pourra vous demander d’exécuter diverses tâches mentales, tels que lire ou nommer des lettres étant donné que cet outil de diagnostic permet au médecin de voir les niveaux de l’activité cérébrale. Il n’est pas rare de devoir jeûner quatre à six heures avant le test. Ce test prend en moyenne entre 30 minutes et deux heures.

Des études ont montré que chez certaines personnes, l’accumulation des plaques amyloïdes peut être détectée avec une tomographie par émission de positrons avant même l’apparition des symptômes. Toutefois, on ne sait toujours pas si ces plaques sont un facteur de risque de la maladie d’Alzheimer, un résultat de la maladie ou un mélange des deux. Par conséquent, l’utilisation de la tomographie par émission de positrons comme outil de diagnostic de détection précoce est toujours à l’étude et n’est pas disponible aux médecins de pratique générale.

Remarque importante : Si vous avez du diabète, assurez-vous de le signaler à votre médecin. Les taux de glycémie ou d’insuline peuvent affecter les résultats de la tomographie par émission de positrons.

Les tests génétiques (analyses de sang)

Les chercheurs connaissent maintenant 10 gènes capables d’être associés à la maladie d’Alzheimer. Le plus remarquable est le gène apolipoprotéine E (APOE). Bien que les tests par analyse génétique soient disponibles, ils ne fournissent pas un diagnostic définitif. Par ailleurs, le fait d’avoir des gènes de la maladie d’Alzheimer ne fait qu’augmenter votre risque de développer la maladie d’Alzheimer, mais ne veut pas dire que vous l’aurez. Certaines personnes qui présentent des gènes de la maladie d’Alzheimer ne développent jamais cette maladie. Tous résultats de tests génétiques qui peuvent être obtenus de façon indépendante du Conseil des médecins devront être discutés dans le contexte des antécédents individuels d’un patient et interprétés par un médecin.

Déclenchement précoce de la maladie d’Alzheimer

Les études génétiques de famille ayant des antécédents de déclenchement précoce de la maladie d’Alzheimer ont identifié des mutations sur trois gènes différents. APP (sur le chromosome 21), PSEN-1 (sur le chromosome 14) et PSEN-2 (sur le chromosome 1). Les personnes présentant des mutations sur un ou plusieurs de ces gènes ont tendance à développer une maladie d’Alzheimer précoce – tout cela pouvant être détecté avec une analyse de sang génétique spécialisée. Toutefois, certaines personnes qui souffrent d’un déclenchement précoce de la maladie d’Alzheimer ne présentent aucune de ces mutations.

Par ailleurs, un diagnostic prénatal pour les grossesses à risque accru de mutation du PSEN 1 est possible grâce à l’amniocentèse. Cependant, ce test a peu de chances d’être effectué à moins qu’une mutation génétique n’ait été diagnostiquée chez un membre de la famille. La présence d’une mutation ne signifie pas nécessairement qu’un individu développera la maladie d’Alzheimer.

Les tests neuropsychologiques

Le test neuropsychologique le plus courant est le mini-examen de l’état mental (MMSE). Au cours du MMSE, on vous posera des questions et on vous donnera des instructions conçues pour évaluer votre état mental de base. Par exemple, on pourra vous demander la date d’aujourd’hui et la date de votre anniversaire. On pourra également vous demander de répéter une liste de mots ou d’expressions et de compter à l’envers à partir de sept en sept. Ce test ne nécessite pas de préparation.

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